2021年10月14日，东南大学生物科学与医学工程学院、生物电子学国家重点实验室陆祖宏教授、涂景副教授团队报道了全基因组水平G-四联体结构鉴定方面的研究进展，通过检测和分析常规测序中测序质量细微波动确定G-四联体结构的形成，相关成果以“Direct genome-wide identification of G-quadruplex structures by whole-genome resequencing”为题在国际著名期刊Nature Communications发表。
G-四联体是经典的DNA双螺旋结构之外的一种重要的DNA二级结构，也称为四螺旋DNA。G-四联体在动植物基因组中大量分布，是一种重要的基因表达调控原件，常出现于癌症相关基因的 DNA 区域内，在基因的转录与表达调控、端粒合成和基因重组等生命过程中发挥着重要的作用。
由于G-四联体重要生物学功能，在基因组范围内识别形成G-四联体结构的序列显得尤为重要，也是目前的研究难点之一。针对上述问题，陆祖宏、涂景团队基于多年的高通量测序研究积累，发展了一种基于测序质量分析的全基因组G-四联体结构鉴定方法，通过分析常规重测序中由于G-四联体结构导致的测序质量值的微小波动，在全基因组范围内识别形成G-四联体结构的序列，并开发了分析工具G4-miner。
不同于现有需要改变测序环境的方案，该方法直接利用测序数据中常被忽视的测序质量信息，使用常规测序流程和测序数据即可完成，便捷高效，且识别可靠性高，是目前国际上唯一直接通过常规测序数据完成全基因组G4-四联体结构鉴定的方法，将广泛适用于各类动植物及微生物基因组中G4-四联体结构和功能的预测及其相关的基因转录调控网络的研究。
本工作的第一作者为东南大学生物科学与医学工程学院、生物电子学国家重点实验室的涂景副教授，通讯作者为陆祖宏教授和涂景副教授，孙啸教授及（毕业）研究生段梦沁、鲁娜、刘文丽和周月参与了研究。该工作得到了国家自然科学基金、江苏省杰出青年基金和江苏省六大人才高峰项目的资助。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-26312-w
分析工具链接：https://github.com/tulabcode/G4-miner